染色体核型分析怎么检查

长得像妈妈，长得像爸爸……其实这些都与染色体、基因的遗传有关。随着染色体检查的不断普及，通过对不同染色体标本的分析对比，能够及时发现相应染色体疾病或遗传病。那么，染色体核型分析怎么检查呢?下面，就由有喜网为大家做一个详细讲解。

核型分析染色体多态性改变可以做第三代试管婴儿吗？

染色体多态性可以做第三代试管筛查健康的胚胎移植，可以提高妊娠几率。其实染色体多态性属于正常变异，只是比正常的染色体多了一点或少了一点，不具有临床意义，可以正常生育，不一定非要做试管婴儿。只不过不良妊娠结局的案例中，染色体多态性的占比较高，所以建议反复胎停以及反复发生流产的女性做三代试管婴儿。

医学上，染色体多态性属于结构异常的范围，不算是病理情况，大量统计发现，多态性携带者完全有能力正常生育，一般不会对胎儿造成影响，不用借助第三代试管助孕。当然，对于高龄或者有多次不良妊娠结局的多态性携带者选择三代试管也是不错的。主要好处有以下几个：

1.染色体多态性改变可以选择三代技术，通过pgt筛查，有效保障优生优育，避免垂直遗传；

2.另外，第三代试管采用的是pgt基因检测技术，可以针对有家族遗传病史的患者筛查健康胚胎；

3.其他：对于反复胎停、流产等不良孕育史的家庭来说，三代试管相对于二代试管成功率更高，保持在40%-60%左右。

目前染色体多态性生育孩子存在一些争议，一些研究者认为染色体多态性是导致胎停、流产等不良妊娠结局的原因之一，目前多数医生医生认为染色体多态性是正常核型之一，并不会提高不良妊娠发生几率。当然多态性携带者若是不孕不育，选择三代试管比一代二代试管更能达到优生优育的目的。

基因cnv检测正常是不是染色体核型分析结果就正常？

基因芯片做cnv检测大多数情况下和染色体核型分析结果一致，不过易位的情况cnv是测不到的。基因cnv和染色体核型分析都是从基因来查看是否有先天性或者遗传学疾病的，两种检测手法不一样，检查的项目也不同，染色体核型分析主要是针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位等检查，而基因芯片cnv检测的是微小的染色体片段重复或缺失。

目前这两种方法可以叠加使用，检测的结果更为精准，单独进行基因cnv检查结果正常，不一定体核型分析结果就没问题。下面是几位女性的对两种检测的经历，分享给大家作为参考。具体如下：

怀孕20多周了，等了一个月了，羊水穿刺结果出来了，做的核型正常，还以为可以放心了，医生又建议我做cnv，不懂，说是核型只能检测宏观基因，查不了微观，为了孩子的健康也就查了，最后是正常的。

我是孕早期做的基因cnv检测，由于怀孕后才知道家族有遗传疾病，所以担心孩子染色体异常。就去做了cnv检测，结果出来是正常的，问了医生，医生说大部分情况下基因cnv检测正常的话，染色体核型分析结果就是正常的。cnv不能检测易位的情况，最终还是又做了一个，还好结果正常。。

临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。

什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。

若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。