雷特综合征是什么病，有何症状

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

pj综合征是什么病

首先，pj综合征在临床上又称之为黑色斑囊肿综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病，是常染色体显性基因病，具有大家族基因遗传的特点，由单一多效要素传送，在一个家族可能出现多人发病，也可能是单人发病。

其次，pj综合征的发病率大概在1/200000～1/8000左右，但是如果发病形式为胃肠道息肉的患者，发生癌变的几率是非常高的，需要定期的复诊和及时治疗，否则很容易危及到患者生命。

最后，虽然pj综合征是家族遗传特性，但是遗传的几率并不是100%，既然是罕见病，那么发病率自然没有那么高，大家不必过度的担忧，平时注意健康体检，养成健康的生活习惯和饮食习惯即可。

唐氏综合征有哪些特征

1.患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

2.智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

3.出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4.手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

5.生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

伴随症状

唐氏综合征患者伴随有健康疾病的几率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。

◆消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

◆先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，较严重者需进行手术治疗

◆白内障，患病率为2%。

◆急性白血病，患病率为1%。

◆环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

◆甲状腺疾病，患病率3%。

◆癫痫，患病率10%。

◆一时性骨髓异常增生症。

◆眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等。

◆浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的，主要表现为身材矮小（一般不超过1.4m）、发育落后（乳房发育迟于13岁）。除了肉眼可见的形态特征异常外，患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现，有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常，会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁，影响其身心精神健康。在此，提醒广大患者一定要及时发现，早期干预治疗。